NIPT - Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Το NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), ή Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος, είναι σήμερα η πιο αξιόπιστη μη επεμβατική εξέταση για τον προγεννητικό γενετικό έλεγχο του εμβρύου.

Ο προγεννητικός έλεγχος έχει κάνει τεράστια άλματα τα τελευταία χρόνια. Το NIPT είναι ίσως η πιο σημαντική εξέλιξη: μια απλή εξέταση αίματος που δίνει απαντήσεις με αξιοπιστία που μέχρι πρότινος απαιτούσε επεμβατικές διαδικασίες, και με μηδενικό κίνδυνο για την κύηση.

Σήμερα, από την 10η εβδομάδα κύησης, μπορούμε να ελέγξουμε με αξιοπιστία που φτάνει το 99% για τις κυριότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, απλώς από ένα δείγμα αίματος της μητέρας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί και νωρίτερα, πάντα κατόπιν αξιολόγησης και σύμφωνης γνώμης του ιατρού.

Τι είναι το NIPT και πώς λειτουργεί;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μικρά τμήματα εμβρυϊκού DNA κυκλοφορούν ελεύθερα στο αίμα της μητέρας. Από την 10η εβδομάδα κύησης, η συγκέντρωσή τους είναι πλέον αρκετή ώστε να μπορούμε να τα αναλύσουμε.

Αναλύοντας αυτό το εμβρυϊκό DNA από ένα απλό δείγμα αίματος της μητέρας, μπορούμε να ελέγξουμε με πολύ υψηλή αξιοπιστία αν το έμβρυο έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες, χωρίς καμία επαφή με τη μήτρα, τον πλακούντα ή το έμβρυο.

Τι ανιχνεύει το NIPT;

Τι ανιχνεύει το NIPT;

Ανάλογα με τον τύπο του τεστ, το NIPT ελέγχει για:

Τις τρεις κυριότερες τρισωμίες:

  • Τρισωμία 21 — σύνδρομο Down (ευαισθησία >99%)
  • Τρισωμία 18 — σύνδρομο Edwards
  • Τρισωμία 13 — σύνδρομο Patau

Ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο Klinefelter.

Μικροελλείψεις σε εκτεταμένα πακέτα – σπανιότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο DiGeorge.

Φύλο εμβρύου – αν το ζευγάρι επιθυμεί να το μάθει, ήδη από την 10η εβδομάδα.

Πότε γίνεται το NIPT;

Πότε γίνεται το NIPT;

Από την 10η εβδομάδα κύησης και μετά, νωρίτερα από οποιαδήποτε άλλη εξέταση υψηλής αξιοπιστίας. Δεν υπάρχει ανώτατο όριο εβδομάδων.

Συνηθέστερα γίνεται όταν:

  • Ο συνδυαστικός έλεγχος πρώτου τριμήνου έδειξε αυξημένο κίνδυνο
  • Το ζευγάρι επιθυμεί εξ αρχής υψηλής αξιοπιστίας αποτέλεσμα, χωρίς να περιμένει
  • Η μητέρα είναι άνω των 35 ετών
  • Υπάρχει ιστορικό χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε προηγούμενη κύηση

NIPT ή αμνιοπαρακέντηση;

Αυτή είναι η ερώτηση που κάνουν σχεδόν όλα τα ζευγάρια όταν ο προγεννητικός έλεγχος δείξει κάτι που χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση. Και είναι μια ερώτηση που αξίζει ειλικρινή απάντηση.

Το NIPT είναι ασφαλές, αξιόπιστο και χωρίς κανένα κίνδυνο για την κύηση. Δεν δίνει όμως οριστική διάγνωση, καθώς είναι εξέταση διαλογής (screening test) έστω και υψηλής ακρίβειας. Επειδή ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει αυξημένη πιθανότητα – όχι βεβαιότητα – η οριστική επιβεβαίωση γίνεται μόνο μέσω αμνιοπαρακέντησης.

Η αμνιοπαρακέντηση δίνει οριστική διάγνωση μέσω πλήρους καρυοτύπου. Είναι όμως επεμβατική διαδικασία με μικρό αλλά υπαρκτό κίνδυνο αποβολής (~0.1-0.5%).

Στην πράξη, το NIPT λειτουργεί συχνά ως ενδιάμεσο βήμα: αν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό, πολλά ζευγάρια αποφεύγουν την αμνιοπαρακέντηση εντελώς. Αν είναι θετικό, η αμνιοπαρακέντηση επιβεβαιώνει οριστικά πριν ληφθεί οποιαδήποτε απόφαση.

Δεν υπάρχει μια σωστή επιλογή για όλους. Υπάρχει η σωστή επιλογή για εσάς, και αυτή συζητείται εξατομικευμένα.

Ποιο NIPT να επιλέξω;

Στην αγορά κυκλοφορούν αρκετά τεστ. Η ερώτηση «ποιο είναι το καλύτερο;» δεν έχει μια απάντηση, γιατί εξαρτάται από το τι ακριβώς χρειάζεστε: ελέγχετε μόνο για τις τρεις κυριότερες τρισωμίες ή θέλετε και έλεγχο για μικροελλείψεις; Έχετε δίδυμα; Ποια εβδομάδα είστε; Πόσο γρήγορα χρειάζεστε το αποτέλεσμα;

Αυτές οι παράμετροι καθορίζουν την επιλογή, και είναι κάτι που αξιολογούμε μαζί με βάση το δικό σας προφίλ.

Πότε βγαίνουν τα αποτελέσματα;

Συνήθως εντός 7-14 εργάσιμων ημερών από τη λήψη αίματος. Τα δείγματα αποστέλλονται σε εξειδικευμένα εργαστήρια, στις περισσότερες περιπτώσεις στο εξωτερικό, για ανάλυση.

Σε σπάνιες περιπτώσεις το εργαστήριο ζητά νέο δείγμα, όταν η συγκέντρωση εμβρυϊκού DNA δεν είναι επαρκής. Αυτό δεν σχετίζεται με την υγεία της κύησης.

Συχνές Ερωτήσεις

Συχνές Ερωτήσεις

Ζητήστε μια δεύτερη γνώμη ! Κλείστε ραντεβού

img