Αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση είναι ίσως η εξέταση της εγκυμοσύνης που προκαλεί τη μεγαλύτερη ανησυχία, καθώς πρόκειται για επεμβατική διαδικασία – και η ιδέα μιας βελόνας κοντά στο έμβρυο είναι από μόνη της αγχωτική.
Αυτό που βοηθά περισσότερο από οτιδήποτε άλλο σε αυτή τη στιγμή είναι η ενημέρωση. Να ξέρετε ακριβώς τι γίνεται, γιατί γίνεται και τι να περιμένετε πριν, κατά τη διάρκεια και μετά. Αυτός είναι ο στόχος αυτής της σελίδας.
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση κατά την οποία λαμβάνεται μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού από τη μήτρα μέσω λεπτής βελόνας, υπό συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση. Το αμνιακό υγρό περιέχει κύτταρα του εμβρύου, από τα οποία μπορεί να εξαχθεί και να αναλυθεί το γενετικό υλικό του.
Σε αντίθεση με το NIPT, το οποίο είναι εξέταση διαλογής υψηλής ακρίβειας, η αμνιοπαρακέντηση δίνει οριστική διάγνωση. Είναι ο πιο αξιόπιστος τρόπος που διαθέτουμε για να επιβεβαιώσουμε ή να αποκλείσουμε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ορισμένες γενετικές παθήσεις.
Τι δείχνει η αμνιοπαρακέντηση;
Από την ανάλυση του αμνιακού υγρού μπορούμε να διερευνήσουμε:
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18, τρισωμία 13, ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων και άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές μέσω πλήρους καρυοτύπου
- Μικροελλείψεις και μικροδιπλασιασμοί, που δεν ανιχνεύονται από τον συμβατικό καρυότυπο, μέσω μοριακής ανάλυσης (array CGH)
- Μονογονιδιακές παθήσεις, όπως κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία και άλλες κληρονομικές παθήσεις, όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό
Λοιμώξεις – σε ορισμένες περιπτώσεις, διερεύνηση ενδομήτριων λοιμώξεων
Πότε γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ της 15ης και 20ής εβδομάδας κύησης το ιδανικό διάστημα είναι γύρω στις 16-18 εβδομάδες, όταν η ποσότητα αμνιακού υγρού είναι επαρκής και ο κίνδυνος επιπλοκών είναι ο μικρότερος δυνατός.
Ενδείκνυται κυρίως όταν:
- Ο συνδυαστικός έλεγχος πρώτου τριμήνου ή το NIPT έδειξε αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικής ανωμαλίας
- Το υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου ανέδειξε εύρημα που χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση
- Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικής νόσου
- Η ηλικία της μητέρας ή άλλοι παράγοντες αυξάνουν τον βασικό κίνδυνο
Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Η διαδικασία πραγματοποιείται στο ιατρείο και διαρκεί συνολικά 15-20 λεπτά. Η ίδια η παρακέντηση ολοκληρώνεται σε λίγα λεπτά μόνο.
Βήμα προς βήμα:
Πριν την επέμβαση:
Γίνεται υπερηχογραφικός έλεγχος για να αξιολογηθεί η θέση του εμβρύου, του πλακούντα και η ποσότητα αμνιακού υγρού και να επιλεγεί η ασφαλέστερη θέση εισαγωγής της βελόνας.
Κατά τη διάρκεια:
Υπό συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση, εισάγεται μια λεπτή βελόνα διαμέσου του κοιλιακού τοιχώματος και αντλείται μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού (περίπου 15-20 ml). Η βελόνα δεν πλησιάζει το έμβρυο. Ο υπέρηχος διασφαλίζει ανά πάσα στιγμή την ασφαλή θέση της.
Δεν απαιτείται γενική ή τοπική αναισθησία στις περισσότερες περιπτώσεις.
Μετά την επέμβαση:
Γίνεται σύντομος υπερηχογραφικός έλεγχος για επιβεβαίωση της καρδιακής δραστηριότητας του εμβρύου και συνιστάται ανάπαυση για το υπόλοιπο της ημέρας.
Πότε βγαίνουν τα αποτελέσματα;
Εξαρτάται από τον τύπο της ανάλυσης:
- Ταχύς καρυότυπος (FISH/QF-PCR): αποτελέσματα για τις κυριότερες τρισωμίες εντός 2-3 εργάσιμων ημερών
- Πλήρης καρυότυπος: αποτελέσματα εντός 2-3 εβδομάδων
- Array CGH: αποτελέσματα εντός 2-4 εβδομάδων
Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ταχύς καρυότυπος γίνεται παράλληλα με τον πλήρη, ώστε να υπάρχει μια πρώτη απάντηση νωρίς.
Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της αμνιοπαρακέντησης;
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια ασφαλής διαδικασία όταν πραγματοποιείται από έμπειρο χέρι, αλλά όπως κάθε επεμβατική διαδικασία, φέρει έναν μικρό κίνδυνο επιπλοκών.
Στην κλινική μας, η αμνιοπαρακέντηση εκτελείται από τη Δρ. Μαρία Σίμου, Μαιευτήρα-Γυναικολόγο MD-PhD με εξειδίκευση στην Εμβρυομητρική Ιατρική, κάτοχο του Fetal Medicine Diploma του Fetal Medicine Foundation του Λονδίνου και Honorary Research Fellow στο Fetal Medicine Research Institute.
Πιθανές και πολύ σπάνιες επιπλοκές περιλαμβάνουν διαρροή αμνιακού υγρού, μικρή αιμορραγία ή λοίμωξη.
Ο κίνδυνος αποβολής εκτιμάται σε 0.1-0.3% σε έμπειρα κέντρα – δηλαδή περίπου 1 στις 300-1000 διαδικασίες.
Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι η εμπειρία του ιατρού και η συνεχής υπερηχογραφική καθοδήγηση μειώνουν σημαντικά αυτούς τους κινδύνους.
Τι να προσέξω μετά την αμνιοπαρακέντηση;
Για το υπόλοιπο της ημέρας συνιστάται ανάπαυση και αποφυγή έντονης σωματικής δραστηριότητας. Οι περισσότερες γυναίκες επιστρέφουν στις καθημερινές τους δραστηριότητες την επόμενη ημέρα.
Επικοινωνήστε άμεσα με τον γιατρό σας αν παρατηρήσετε:
- Διαρροή υγρού ή αιμορραγία από τον κόλπο
- Έντονους κράμπους ή πόνο στην κοιλιά που δεν υποχωρεί
- Πυρετό άνω των 38°C
Μειωμένες κινήσεις του εμβρύου
Συχνές Ερωτήσεις
Υπάρχει κάποια αίσθηση, αλλά σπάνια περιγράφεται ως πόνος. Οι περισσότερες γυναίκες νιώθουν μια πίεση ή ένα τσίμπημα κατά την εισαγωγή της βελόνας – παρόμοιο με μια συνηθισμένη αιμοληψία, μερικές φορές λίγο πιο έντονο. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λίγα λεπτά.
Οι περισσότερες γυναίκες νιώθουν ήπιους κράμπους ή μια αίσθηση βάρους στην κοιλιά για λίγες ώρες μετά, κάτι που υποχωρεί συνήθως μέχρι το τέλος της ημέρας. Μια αίσθηση κόπωσης ή συναισθηματικής έντασης είναι, επίσης, πολύ συνηθισμένη. Η αναμονή για τα αποτελέσματα είναι συχνά πιο δύσκολη από την ίδια τη διαδικασία.
Συνιστάται να έχετε ελεύθερη τουλάχιστον την ημέρα της εξέτασης. Οι περισσότερες γυναίκες επιστρέφουν κανονικά στις υποχρεώσεις τους την επόμενη μέρα, εφόσον δεν υπάρχουν επιπλοκές και η εργασία δεν περιλαμβάνει έντονη σωματική δραστηριότητα.
Όχι πάντα. Αν το NIPT είναι αρνητικό, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν χρειάζεται αμνιοπαρακέντηση. Αν το NIPT είναι θετικό, η αμνιοπαρακέντηση είναι το επόμενο βήμα για οριστική επιβεβαίωση, πριν ληφθεί οποιαδήποτε απόφαση.
Ζητήστε μια δεύτερη γνώμη ! Κλείστε ραντεβού
