Γονιδιακός Έλεγχος
Τι είναι ο γονιδιακός έλεγχος
Ο γονιδιακός έλεγχος είναι μια εξέταση που αναλύει το DNA μας με στόχο την ανίχνευση μεταλλάξεων ή αλλαγών σε συγκεκριμένα γονίδια που μπορεί να συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κάποιας νόσου. Με άλλα λόγια, μας δίνει τη δυνατότητα να «διαβάσουμε» το γενετικό μας υλικό και να εντοπίσουμε έγκαιρα παράγοντες κινδύνου – πολλές φορές πριν εμφανιστεί οποιοδήποτε σύμπτωμα.
Ένα εργαλείο πρόληψης και ενημέρωσης.
Το αποτέλεσμά του βοηθά τον ιατρό και τον ασθενή να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις για την παρακολούθηση της υγείας, την πρόληψη ή την έγκαιρη θεραπεία.
Στο πλαίσιο της γυναικολογίας, ο γονιδιακός έλεγχος χρησιμοποιείται κυρίως για την ανίχνευση κληρονομικής προδιάθεσης για καρκίνο μαστού και ωοθηκών (BRCA1 & BRCA2) αλλά και για τον προγεννητικό έλεγχο ζευγαριών που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη.
Πλήρης γονιδιακός έλεγχος
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος περιλαμβάνει την ανάλυση πολλαπλών γονιδίων και χρησιμοποιείται όταν απαιτείται πιο εκτεταμένη αξιολόγηση γενετικών παραγόντων κινδύνου, ιδιαίτερα σε άτομα με επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό.
Πώς & Πού γίνεται ο γονιδιακός έλεγχος
Ο γονιδιακός έλεγχος είναι μια απλή και ανώδυνη διαδικασία. Το δείγμα που απαιτείται για την ανάλυση του DNA λαμβάνεται συνήθως με έναν από τους εξής τρόπους:
Αιματολογικός έλεγχος
Η πιο συνηθισμένη μέθοδος. Λαμβάνεται μια απλή αιμοληψία από την περιφερική φλέβα, ακριβώς όπως σε κάθε συνηθισμένη εξέταση αίματος.
Επιχρίσμα βλεννογόνου
Σε ορισμένες περιπτώσεις το δείγμα λαμβάνεται με ένα ειδικό βουρτσάκι από τον βλεννογόνο της στοματικής κοιλότητας, μια εντελώς ανώδυνη διαδικασία λίγων δευτερολέπτων.
Το δείγμα στη συνέχεια αποστέλλεται σε εξειδικευμένο γενετικό εργαστήριο όπου αναλύεται το DNA για την ανίχνευση τυχόν μεταλλάξεων. Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα σε 2 έως 4 εβδομάδες.
Σημαντικό: Ο γονιδιακός έλεγχος δεν γίνεται αυθαίρετα. Προηγείται πάντα γενετική συμβουλευτική από εξειδικευμένο ιατρό, ο οποίος αξιολογεί το οικογενειακό ιστορικό, εξηγεί τι ακριβώς αναζητά η εξέταση και ερμηνεύει τα αποτελέσματα στο σωστό κλινικό πλαίσιο.
Γονιδιακός έλεγχος για καρκίνο μαστού - BRCA
Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι υπεύθυνα για την παραγωγή πρωτεϊνών που προστατεύουν τα κύτταρα από ανεξέλεγκτη ανάπτυξη. Όταν αυτά τα γονίδια φέρουν μετάλλαξη, η προστατευτική τους λειτουργία διαταράσσεται και ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου μαστού ή ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά.
Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι οι μεταλλάξεις BRCA είναι κληρονομικές – μεταφέρονται, δηλαδή, από γονέα σε παιδί και μπορεί να εντοπιστούν τόσο σε γυναίκες όσο και σε άνδρες.
Ποιες γυναίκες πρέπει να εξεταστούν:
Ο έλεγχος BRCA συνιστάται ιδιαίτερα σε γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών, σε όσες έχουν συγγενή πρώτου βαθμού με γνωστή μετάλλαξη BRCA, σε γυναίκες που διαγνώστηκαν με καρκίνο μαστού σε νεαρή ηλικία (πριν τα 50) καθώς και σε όσες ανήκουν σε πληθυσμιακές ομάδες με αυξημένη συχνότητα μεταλλάξεων BRCA.
Τι ανιχνεύει η εξέταση:
Η εξέταση BRCA αναζητά μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού, ωοθηκών, παγκρέατος και προστάτη.
Εκτιμάται ότι οι φορείς μετάλλαξης BRCA1 έχουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού που φτάνει έως 72% κατά τη διάρκεια της ζωής τους, ενώ για το BRCA2 ο κίνδυνος αγγίζει το 69%
Τι σημαίνει θετικό αποτέλεσμα BRCA
Ένα θετικό αποτέλεσμα στον έλεγχο BRCA1 ή BRCA2 σημαίνει ότι εντοπίστηκε μετάλλαξη σε ένα από τα δύο γονίδια. Αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο ούτε ότι θα τον αναπτύξετε απαραίτητα. Σημαίνει ότι ο κίνδυνος εμφάνισής του είναι αυξημένος σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό και ότι χρειάζεται ένα εξατομικευμένο πλάνο παρακολούθησης και πρόληψης.
Προγεννητικός γονιδιακός έλεγχος
Ο προγεννητικός γονιδιακός έλεγχος είναι μια εξέταση που απευθύνεται σε ζευγάρια που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη και επιθυμούν να αποκλείσουν την πιθανότητα μεταβίβασης κληρονομικών παθήσεων στο παιδί τους.
Πραγματοποιείται ιδανικά πριν την έναρξη της εγκυμοσύνης, ώστε το ζευγάρι να έχει στη διάθεσή του όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για να λάβει τεκμηριωμένες αποφάσεις.
Τι ανιχνεύει:
Ο προγεννητικός γονιδιακός έλεγχος εξετάζει αν οι γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων που μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές κληρονομικές παθήσεις στο παιδί. Μεταξύ των πιο συχνά ελεγχόμενων παθήσεων συγκαταλέγονται η κυστική ίνωση και η μετάλλαξη του γονιδίου ΔF508, η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) καθώς και το εύθραυστο Χ σύνδρομο.
Τι σημαίνει να είστε «φορέας»:
Ένας φορέας είναι άτομο που φέρει μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο χωρίς να εμφανίζει ο ίδιος τη νόσο. Όταν όμως και οι δύο γονείς είναι φορείς της ίδιας μετάλλαξης, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να νοσήσει. Ο έλεγχος αυτός δίνει στο ζευγάρι την ευκαιρία να γνωρίζει εκ των προτέρων τον κίνδυνο και να επιλέξει τον τρόπο που επιθυμεί να προχωρήσει.
Η γνώση πριν την εγκυμοσύνη είναι το καλύτερο δώρο που μπορείτε να κάνετε στο παιδί σας.
Ο προγεννητικός γονιδιακός έλεγχος δεν προκαλεί άγχος. Αντιθέτως, δίνει ηρεμία και σιγουριά στο ζευγάρι που σχεδιάζει την οικογένειά του.
Συχνές Ερωτήσεις (FAQ)
Και τα δύο γονίδια σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου μαστού και ωοθηκών, ωστόσο διαφέρουν ως προς το προφίλ κινδύνου. Το BRCA1 συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου ωοθηκών και συχνά με πιο επιθετικές μορφές καρκίνου μαστού σε νεότερη ηλικία. Το BRCA2 από την άλλη σχετίζεται επίσης με καρκίνο παγκρέατος και προστάτη και εμφανίζεται συχνότερα σε ελαφρώς μεγαλύτερη ηλικία. Και στις δύο περιπτώσεις η έγκαιρη ανίχνευση είναι καθοριστική.
Ο γονιδιακός έλεγχος συνιστάται όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών παθήσεων ή καρκίνου, όταν ένα ζευγάρι σχεδιάζει εγκυμοσύνη και επιθυμεί να αποκλείσει γενετικούς παράγοντες κινδύνου, καθώς και όταν συγγενής πρώτου βαθμού έχει διαγνωστεί με μετάλλαξη BRCA. Σε κάθε περίπτωση, η απόφαση λαμβάνεται πάντα σε συνεννόηση με τον ιατρό.
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν εντοπίστηκε η συγκεκριμένη μετάλλαξη που αναζητούσε η εξέταση. Αυτό είναι καθησυχαστικό, ωστόσο δεν αποκλείει εντελώς τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου καθώς υπάρχουν και άλλοι παράγοντες κινδύνου πέραν των γενετικών. Ο τακτικός προληπτικός έλεγχος παραμένει απαραίτητος.
Ο γονιδιακός έλεγχος των γονέων μπορεί να γίνει και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ωστόσο συνιστάται να πραγματοποιείται πριν την έναρξή της ώστε το ζευγάρι να έχει περισσότερο χρόνο να επεξεργαστεί τα αποτελέσματα και να λάβει αποφάσεις με ηρεμία. Σε περίπτωση που ο έλεγχος γίνει κατά την εγκυμοσύνη και υπάρχει ανησυχία για το έμβρυο, μπορεί να συζητηθεί ο προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος με τον ιατρό.
Το κόστος ποικίλλει ανάλογα με το είδος και την έκταση της εξέτασης. Ένας στοχευμένος έλεγχος BRCA έχει διαφορετικό κόστος από έναν πλήρη γονιδιακό έλεγχο. Για ακριβή ενημέρωση σχετικά με το κόστος και τις διαθέσιμες επιλογές, επικοινωνήστε με το ιατρείο μας.
Ζητήστε μια δεύτερη γνώμη ! Κλείστε ραντεβού
